خريطة تفصيلية لوظيفة الجينوم البشري

مجلة نبض- BBC:

نشر العلماء دراسة تحليلية مفصلة عن الجينوم البشري أظهرت اكتشاف وجود تكتل أكبر للشفرة الوراثية البشرية تتسم بنشاط حيوي اكبر مما كان معتقدا.
ويأمل الباحثون في ان تفضي نتائج الدراسة الى فهم أعمق لأمراض عديدة ، ما يمكن من توفير طرق علاجية افضل.
وشارك في الدراسة ما يربو على 400 عالم من 32 مختبرا في بريطانيا والولايات المتحدة واسبانيا وسنغافورة واليابان.
ونشرت نتائج أبحاث العلماء في ثلاث صحف هي “نيتشر” و “جينوم بايولوجي” و”جينوم ريسيرش”.

مشروع انكود

انطلق مشروع موسوعة عناصر “دي ان ايه” (انكود) عام 2003 بهدف تحديد جميع العناصر الوظيفية للجينوم البشري.
واستطاع المشروع حاليا تحليل ثلاثة مليارات زوج من الشفرة الوراثية المسؤولة عن تكون الحامض النووي لدي البشر.
وتوصل العلماء الى ان 80 في المئة من الجينوم البشري يؤدي وظيفة خاصة.
ويتركز الاهتمام حتى الان على الجينات ذات الشفرة البروتينية التي تكون فقط اثنين في المائة من الجينوم.
تعتبر الجينات اقساما صغيرة من الحامض النووي الذي يحتوي على معلومات تنتج المواد الكيمائية والبروتينات.
وكان فريق مشروع “انكود” قد اجرى دراسة تحليلية واسعة للجينوم أطلق عليه اسم “الحامض النووي المعطل” نظرا لعدم رصد وظيفته على ما يبدو ، فضلا عن عدم توافر فهم لطبيعته.
وقال ايوان بيرني، من معهد علم المعلومات الحيوية الاوروبي في كامبريدج، ومدير الفريق القائم على الدراسة التحليلية ان اصطلاح الحامض النووي المعطل “يجب وقف تداوله حاليا.”
واضاف بيرني “يتضح من هذا البحث ان جزءا أكبر بكثير للجينوم يتسم بالنشاط الحيوي مقارنة بالمعروف سابقا.”

تحول النشاط الجيني

تمكن العلماء أيضا من تحديد أربعة ملايين حالة تحول “نشاط” جيني، وهي عبارة على اقسام بالحامض النووي تتحكم في توقيت بدء او تعطل نشاط الجينات في الخلية.
وقال العلماء ان هذا التحول في النشاط يقطع شوطا طويلا داخل الجينوم.
وقال بيرني ان ذلك “يساعدنا في فهم الطبيعة البشرية كما ان العديد من التحولات التي استطعنا رصدها تتعلق بحدوث تغير في المخاطر (الصحية) من مرض القلب الى السكري او الامراض العقلية. وذلك يتيح للباحثين عالما جديدا للاستكشاف وبالتأكيد، كما نأمل، يفضي الى (اكتشاف) علاجات جديدة.”
ويقر العلماء باحتمال ان يستغرق الوقت سنوات عديدة قبل ان يشعر المرضى بثمار ملموسة من وراء المشروع.
غير ان ايان دونهام، أحد الباحثين الاخرين في مشروع “انكود”، قال ان البيانات قد تكون بالتأكيد مساعدة في جميع مجالات بحوث الامراض.
وقال دونهام ان المشروع “يتيح لنا مجموعة من النتائج القيمة الجديرة بالاتباع بغية اكتشاف الآليات الرئيسية في الصحة والمرض. وهي نتائج يمكن استغلالها لصنع ادوية جديدة او تحسين علاجات قائمة.”
وقال مايك ستراتون، مدير معهد ويلكوم تراست سانغر، ان النتائج “رائعة” و تعتبر “حجر الاساس للطبيعة البشرية لعدة سنوات”.
واضاف ان مشروع “انكود” سيغير “طريقة تناول العديد من الباحثين للعلوم وسيوفر للساعين من اجل فهم الامراض فرصة افضل لمعرفة كيفية تأثير التباين الوراثي على الجينوم وحدوث الامراض.”