الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1(SCA1).. مرض نادر يخلف قصصاً حزينة

د. فادي رضوان

مدير مجمع الترجمة الطبية ورئيس تحرير مجلة جديد الصحة والطب برعاية “نبض”

ما هو الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1(SCA1)؟

الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1(SCA1) والذي نعرفه في الانكليزية باسم Spinocerebellar Ataxia Type 1 هو نوع خاص من الرنح بين مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي المركزي. يقود خلل جيني في الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 إلى خلل في ألياف عصبية محددة تحمل الرسائل من المخ وإليه، ما يؤدي لتنكس في المخيخ (مركز تنسيق الحركات في الدماغ).

ما هي أعراض الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1؟

تتمثّل الأعراض الأولى عادةً بغياب في تناسق اليدين وصعوبة في التوازن عند المشي، فكلمة الرنح تعني في الواقع غياب التناسق. ومع ترقي الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1على امتداد فترة تمتدّ لعدّة سنوات، يشيع حدوث صعوبة في البلع وعدم وضوح الكلام. ويحدث لدى بعض المصابين في بعض الحالات أعراض إضافيّة كالاعتلال العصبي (نقص في الإحساس والمنعكسات في القدمين أو الرجلين) أو شناج أو وهن أو مشاكل في الذاكرة.

ما هو إنذار الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1؟

تتراوح فترة المرض في معظم الحالات ابتداءً من بدء الأعراض من 10 إلى 30 عاماً. تبدأ الأعراض في الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 عادةً في عمر الرشد، ويبدأ المرض في منتصف الثلاثينات في المعدّل. عندما يكون بدء الأعراض قبل عمر العشرين، تحدث الأعراض المرافقة للرنح بتواتر أكبر. ويميل المرض لأن يكون أكثر شدة ولأن يتطوّر بسرعة أكبر في حال ابتدأ بعمر صغيرة جداً (قبل الثالثة عشر من العمر).

كيفَ تحصل الإصابة بالرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1؟

الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 هو اضطراب جيني، ما يعني أنه مرض وراثي. يعبر الجين الشاذ المسؤول عن هذا المرض من جيل لجيل بواسطة أفراد العائلات الذين يحملونه. تحدث الأمراض الجينية مثل الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 عندما يحدث خلل في واحد من جينات الجسم المائة ألف. (الجينات هي بنى مجهرية داخل خلايا أجسامنا تحوي الإرشادات الخاصة بالميزات التي يرثها الشخص من والديه).
الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 هو مرض يورث بالصبغي الجسمي السائد. الأمر الذي يعني أن أفراد كلا الجنسين مؤهبين لوراثة الجين وحدوث المرض بنسبة متساوية، وبأنّه يعبر مباشرةً من جيل إلى الجيل التالي دون أن يتخطى جيل بينهما. تكون فرصة وراثة ابن المصاب بالرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 لجين الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 هي 50%.

ما مدى انتشار الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 ؟

يحدث الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 عند 1-2 من كل 100,000 شخص تقريباً، لكن النسبة تتفاوت كثيراً بحسب الموقع الجغرافي والخلفية العرقية.

كيفَ يوضع التّشخيص؟

يمكن للفحص العصبي أن يحدّد فيما لو كان المريض مصاباً بالأعراض المميزة للرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1، ويمكن لفحص الدم أن يحدّد بدقة وجود الجين الشاذ المسبب للمرض. أخصائي العصبية هو أكثر الأشخاص القادرين على تحديد سبب الأعراض التي قد تكون منبئة بالرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1. ومن المهم استبعاد الأمراض الأخرى وأخذ أنواع الرنح الأخرى بعين الاعتبار. هناك حالياً فحص مرتكز على الـDNA عند الاشتباه بالرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 بهدف تأكيد التشخيص بالإضافة لتحديد شدّة المرض.
يتالّف فحص الـDNA من تحليل جين موجود في الصبغي 12 (لدى كل فرد 23 زوجاً من الصبغيات). تتشكل الجينات من وحدات تُعرف باسم نيوكليوتيدات مترابطة ضمن سلاسل، ويُعرّف كل نيوكليوتيد بواسطة حرف. في الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 تحدث طفرة جينية في الصبغي السادس ما يتسبّب بنسخ إضافيّة لسلسة النيوكليوتيدات المُعرفة بالأحرفC-A-G. كلما كانت النسخ الإضافية من سلاسل النيوكليوتيد أكثر كلما كان احتمال أن يكون المرض أشد أكبر.

ما نوع الدعم المتوافر بعد التشخيص؟

رغم عدم وجود علاج محدد لتأخير أو إعاقة تطور الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1، فهناك علاج داعم للمساعدة على إدارة الأعراض وهناك مصادر لتأمين الدعم النفسي. دليل المعلومات والمصادر هو كتاب نشره مؤسسة الرنح القومية يحوي طيفاً من المعلومات العملية ويحصي المصادر الإضافيّة. تسهم مؤسسة الرنح القومية عبر شبكة المعلومات الدولية في الكثير من مجموعات الدردشة. زر صفحتنا الرئيسية على www.ataxia.org للاستماع لها.