نجاح علاج جيني في إعادة البصر لفترة طويلة الأمد

مجلة نبض-BBC:

نجح علاج جيني في تحسين الإبصار لدى مرضى كانوا مهددين بفقدان البصر.
وكشفت دراسة سريرية أن هذا التحسن يستمر لفترة طويلة، وبالتالي يمكن وصف هذه الطريقة كعلاج.
وسيتقدم باحثون بطلب للموافقة على بدء تجارب في العام القادم لعلاج أنواع أكثر شيوعا من العمى مثل الضمور البقعي.
ويعالج فريق من جامعة أوكسفورد اضطرابا نادرا يطلق عليه تنكس المشيمية. ويؤثر الاضطراب على الشباب صغير السن الذين تموت لديهم الخلايا التي ترصد الضوء في خلفية عيونهم لأنهم ورثوا جينا معيبا.
ويتضمن العلاج حقن نسخة صحيحة من الجين في مؤخرة عيونهم لوقف موت المزيد من الخلايا.
وتوصل الباحثون إلى أن العلاج لم يوقف المرض فحسب، بل أحيا بعض الخلايا المحتضرة وحسن رؤية المريض، وبشكل ملموس في بعض الحالات.
وأحدث المرضى الذين تم علاجهم هو جو بيبر، البالغ من العمر 24 عاما، وهو مدرس تاريخ.
وكان جو يلعب لنادي فريق هيس للكريكيت في صباه ولكنه أجبر على التوقف عن اللعب في سن السادسة عشر عندما تدهور بصره.
ولكنه ظل يتمتع بقدر كاف من الرؤية التي تمكنه من ممارسة تدريب اللعبة في مدرسته.
ولكن دون العلاج الجيني، كان عليه التوقف أيضا عن التدريب خلال أعوام قليلة، فيما يتحول تدريجيا إلى أعمى. وهو الاحتمال الذي أثار ذعره.
وقال بيبر “عندما كنت في الثامنة عشر من عمري كان بصري في حالة سيئة ويتدهور بسرعة”.
وأضاف “لقد كنت مذعورا مما سيحدث، كنت خائفا من فقدان البصر وعدم القدرة على الحياة التي عهدتها، وعندما تؤمن الآن بأن ذلك لن يحدث فإنك تلقي بحمل من على كتفيك”.
ويتمتع جو بشعبية بين التلاميذ، فهو مرح ويضحك كثيرا. وهو يقوم بتدريس الرياضة البدنية والتاريخ بحب وحماس.
ومثّل تدهور بصره في الأعوام القليلة الماضية تحديا للجوانب الإيجابية في شخصيته.
وقال بيبر “لقد كان الأمر مثيرا للإحباط ليس لي فقط وإنما لأسرتي أيضا. لم أكن أعمى أبدا لكن كانت هناك تحديات مستمرة تؤثر علي، خاصة عندما كنت في الثامنة عشر وغير قادر على القيام بما يقوم به أقراني. لقد كان ذلك صعبا علي لبعض الوقت”.
وأجرى جو العملية في أكتوبر/ تشرين الأول الماضي، وبدأ يلحظ تحسنا بعدها مباشرة.
وقال “بعد العملية كنت اتطلع لحديقتنا وأرى بشكل أفضل ولكن لم أكن واثقا من ذلك”.
وأضاف “لم أقل لأمي وأبي. لم أرد إثارة انفعال أحد حتى نجري اختبار رؤية بسيطا في غضون أسبوع”.
وكان الاختبار يتضمن قراءة لوحة حروف في كل سطر بها حروف أصغر.
وظل يقرأ سطرا تلو الآخر، حتى أتم 4 أسطر، بشكل لم يحدث من قبل وكان الفريق الطبي مذهولا.
وقال مستعيدا تلك اللحظة “كل من كان في الغرفة حدق بي وأنا حدقت بهم”.
وأضاف “اصطحبتني آنا، الممرضة المشاركة في البحث، خارج غرفة الانتظار ونظرت إلي قائلة لقد كان أمرا (رائعا) – وكانت الدموع في عيوننا”.
والتقى جو والده في غرفة الانتظار، والذي لاحظ الدموع في عيون ولده.
ويروي قائلا “لا استطيع أن أشرح كيف كان الأمر مثيرا للذعر والإحباط عندما كنت صغيرا”.
وأضاف “الآن عندما أعرف أن هناك فرصة كبيرة للعلاج فإن هناك الكثير مما يمكنني عمله، وفعل الكثير مما أردت القيام به، ومواصلة عمل ما استمتع فعلا به”.
دراسة واعدة
وهذه الدراسة السريرية صغيرة. فقد تم تجريب العلاج الجيني على 14 مريضا في بريطانيا و18 مريضا في الولايات المتحدة وكندا وألمانيا خلال فترة الأربعة أعوام ونصف الماضية.
والآخرون لديهم قصص مماثلة لقصة جو.
لقد كان وين تومسون، البالغ من العمر 46 عاما وهو فني تكنولوجيا معلومات من ستافوردشاير، سعيدا باستعادة قدرته على رؤية النجوم في السماء لأول مرة بعد العملية. وقال جوناثان ويات البالغ من العمر 68 عاما وهو محام سابق “لقد فتحت فصلا جديدا في حياتي في وقت اعتقدت أن الكتاب على وشك أن يغلق”.
ومع اكتساب الباحثين الثقة في علاجهم، قاموا بتجربته على مرضى أصغر مازالوا يتمتعون برؤية جيدة بشكل معقول.
وكان جو هو الأصغر والأكثر نجاحا حتى الآن. وهذا يطرح أن العلاج الجيني قد يكون أكثر فعالية على المرضى الأصغر سنا قبل أن يصبح المرض مستعصيا.
وأشارت الدراسة إلى أن ثمار العلاج طويلة الأمد. فقد تلقى أول مريض العلاج قبل أربعة أعوام ونصف ومازال بصره جيدا وفي الواقع مازال هناك تحسن يطرأ على الرؤية لديه.
وهذا أول مؤشر على أن العلاج قابل للتطبيق ويمكن استخدامه على نطاق واسع، وفقا لما صرح به جراح العيون الذي قاد التجربة البروفيسور روبرت ماكلارين من جامعة أوكسوفورد.
وقال ماكلارين لبي بي سي “مفهوم العلاج الجيني أنه يصحح الأخطاء الجينية. وعندما يتم تصحيح خطأ الجين وزرعه في الخلية الصحيحة فإنها ستكون قادرة على العمل بشكل طبيعي”.
وأضاف “يبدو أننا حققنا هذا المفهوم وهو العلاج لمرة واحدة لا نحتاج إلى تكرارها عكس العقاقير التقليدية”.
ويقول البروفيسور ماكلارين إنه إذا سارت المرحلة التالية من التجارب الأوسع كما يتوقع لها فانه سيتم التصريح باستخدام العلاج الجيني في التعامل مع اضطراب تنكس المشيمية خلال ثلاث سنوات.
كما بدأ في تطوير علاج جيني لأنواع أكثر شيوعا من العمى مثل الضمور البقعي، والذي يمكن أن يبدأ في أوائل العام القادم.
ويمثل علاج الأنواع الأكثر شيوعا من العمى تحديا، ذلك أن اضطراب تنكس المشيمية ناتج عن خطأ في جين واحد، فيما الأنواع الأكثر شيوعا ناجمة عن أخطاء عديدة.
ولكن البروفيسور ماكلارين يعتقد أن علاج تنكس المشيمية مهد الطريق لمرحلة تالية من الدراسات، وأظهر بشكل واضح أن العلاج الجيني للعمى آمن وفعال.
وقال “في بداية عملي كجراح عيون عندما كنا نقابل هؤلاء المرضى الذين يعانون أمراضا وراثية لم نكن فقط نبلغهم أنه ليس بوسعنا عمل شيء لهم بل وكنا نصرفهم من العيادات”.
وأضاف “الآن ندعوهم للعودة لاجراء الاختبارات بعد أن توفرت علاجات واعدة للتعامل مع المرض. فعلاج المرض عند المستوى الجيني هو الأكثر فعالية لمنعه من الحدوث أولا”.
وتابع “نتطلع لتطوير علاجات لأنواع العمى الأكثر شيوعا وقد يكون ذلك متاحا ما بين 5 و10 سنوات”.
وقام بتمويل البحث صندوق مواجهة التحديات الصحية بشكل مبتكر، والذي يمثل شراكة بين صندوق ويلكم الخيري المستقل ووزارة الصحة في المملكة المتحدة.