اكتشاف أحد مورثات الرئة المهمة معرفتها لسكان شبه الجزيرة العربية أو منطقة الخليج

مجلة نبض(جامعة الملك سعود): توصل باحثان من جامعة الملك سعود  بالتعاون مع فريق من الباحثين البريطانيين برئاسة الأستاذ الدكتور إيان دي وهو عالم بالوراثة البشرية لدى جامعة بريستول بالمملكة المتحدة وأستاذ زائر لدى جامعة الملك سعود ، باكتشاف الطفره الجينية لأحد مورثات الرئة المزمنه لدى الاطفال و المهمة معرفتها لسكان (شبه الجزيرة العربية أو منطقة الخليج).
وهما الدكتور مسلم بن محمد الصاعدي استاذ مشارك واستشاري أمراض الرئة لدى الاطفال بالمستشفيات الجامعية ووكيل كلية الطب للشئون الاكاديمية بجامعة الملك سعود ، والدكتور خالد الحربي استاذ مشارك في أمراض الوراثية الطبية بكلية العلوم الطبية التطبيقية . استخدمت هذه المجموعة البحثية أحدث التقانات المتطورة لكشف الطفرة الحاصلة في المملكة العربية السعودية والمسببة لمرض الرئة والمعروف باسم خلل الحركة الهدبية الإبتدائية وسيرمز له اختصاراً بالإختصار العالمي المعروف باسم (PCD) ،حيث أظهرت البيانات التي حصلت عليها المجموعة أن انتشار الطفرة انتشار واسع في منطقة الخليج وأن انتقال انتشارها جغرافياً قد حدث على مر أجيال عدة .
كما أن تفاقم خطر تأثيراتها يزداد بحدوث الزيجات بين الأقارب من الدرجة الأولى كأبناء وبنات العم أو العمة أو أبناء وبنات الخال أوالخالة . ومع ذلك فإن التشخيص المبكر لـ (PCD) (سواء أكان إكلينيكياً أم وراثياً ) يحسن تحسيناً كثيراً من النتيجة الإكلينيكية إذ يساعد العلاج المبكر الملائم الصحيح والمتابعة المستمرة على الحد من العواقب الضارة للجيوب الانفية  وأمراض الرئة المزمنه كتحوصل الرئتين .
ويصاحب مرض PCD في كثير من المرات اكتشاف أن من يصاب به  في العائلات التي يحدث عندها هذا المرض  يكون قلبه في الجهة اليمنى من الصدر. وما يجعل التشخيص أكثر صعوبة أن هذا الجين ( المسمى “RSPH9”) والتبدل المفاجئ أو الطفرة الحاصلة فيه يكون القلب فيها أيضاً دائماً عند الأشخاص الذي تحدث عندهم في جهته الطبيعية (الجهة اليسرى) .
يشبه خلل الحركة الهدبية الإبتدائية (PCD) التليف الكيسي وهو الأكثر شيوعا في مظهره من غيره ، ويمثل المسح الجيني أحد أهم الوسائل المتقدمة في علاجه والوقاية منه . يسمح تنفيذ اختبار فحص الجين “RSPH9”  بعمل تشخيص مبكر للحالة وبالتالي تحقيق أفضل علاج وتوجيه في الحالات المشكوك بوجود PCD عندها ، ويُمْكن تنفيذ هذا الاختبار لأفراد العائلات المصابة بهذا المرض وعلى مراحل متعددة أواعتباره كجزء من فحص تشخيصي للحالات الجديدة . وبالإضافة إلى ذلك فإن الفحص الجيني سيسمح باختيار الإنجاب عن طريق الإخصاب في المختبر (طفل الأنبوب) بدل الإنجاب الطبيعي إذا كان كلا الأبوين حاملين للجين .
وما يحتاج إليه البحاثة الآن هو إجراء مسح تفصيلي لمدى انتشار حاملي جين الطفرة هذا في مختلف المناطق القبلية في أرجاء المملكة والخليج . وكذلك عمل مسح لمجموعات المرضى ذات المرض المتشابه (مثل مرضى التهاب الشعب الهوائية ، ومرضى الربو، والأطفال الذين يعانون من مشكلات في الأنف أوالأذن أو الحنجرة أو كلها مجتمعة ، والفئة العمرية الشابة التي تعاني من العقم كإحدى نتائج الإصابة    بـ (PCD) ، والمرضى الآخرون ) بغرض التعرف على شدة وتأثير طفرة هذا الجين على نحو أوسع.
ووفقاً للفريق البحثي استند هذا العمل على أحدث التقانات المتقدمة والتي تستطيع البحث في الخارطة الجينية حتى  لشخص واحد بحيث يمكن تحديد المرض المحدث للطفرة . وإذا كان البحث في الخارطة الجينية لشخص واحد يتسم بصعوبة شديدة فإنه قد تحقق في المثال الذي نفذناه وأظهر آفاق المستقبل المحتمل لإجمالي التسلسل الجيني المباشر. وبعد أن وجدت الإبرة في كومة القش فإن اختباراً تشخيصيًا مباشراً سيصبح في متناول اليد . وفي حين أنه توجد جينات أخرى تسبب بالتأكيد الإصابة بمرض (PCD) فإن  تطور البحث والنتيجة المكتشفة هي البواكير الأولى المكتشفة عن مرض (PCD) في المملكة وتبشر بعهد جديد في علم الجينات والتشخيص والعلاج الإكلينيكي لاضطرابات التنفس المزمنه لدى الاطفال.
وفي الختام قدم الفريق البحثي الشكر والتقدير لمعالي مدير الجامعة الأستاذ الدكتور عبدالله بن عبدالرحمن العثمان ووكيل الجامعة للدراسات العليا والبحث العلمي الأستاذ الدكتور على الغامدي على الدعم الكبير الذي ساعد في التوصل لهذا الاكتشاف والدعم غير المحدود الذي وجدوه ، والشكر موصول إلى عميد كلية الطب والمشرف على المستشفيات الجامعية  والزملاء  أعضاء هيئة التدريس في قسم طب الأطفال بجامعة الملك سعود وقدم الشكر لكل من ساهم في أخراج هذا العمل البحثي متمنياً أن تستمر الجامعة في تقديم مثل هذه النجاحات بما يخدم مجتمعنا ويعكس المستوى المتميز الذي وصل إلية الباحثين والمراكز البحثية في وطننا الغالي .