بالتعاون مع باحثين سعوديين فريق بحثي من جامعة طيبه يكتشف طفرة في جين جديد تتسبب في السكري عند حديثي الولادة

مجلة نبض – جامعة طيبة:

تاريخ النشر: 03/12/44

​اكتشف فريق بحثي بقيادة الدكتور نايف المنتشري مدير مركز مركز الجينات والأمراض الوراثية في جامعة طيبة، جين جديد حيث تتسبب الطفرات فيه بالنوع الأول من السكري عند المواليد.

وذكر رئيس الفريق البحثي والدراسة د. نايف المنتشري بأن المرضى هم إخوة من عائلة سعودي لديهم مرض السكري من النوع الأول منذ الأشهر الأولى من الولادة بسبب هذه الطفرة في جين ZNF808. وذكر أيضا، أنه لا يوجد لديهم اعراض أخرى غير السكري أو المضاعفات الأخرى التي يعرف ارتباطها بالسكري، عندما تمت متابعة البالغين منهم.

وأشار الدكتور نايف المنتشري أن هذه الدراسة، ونتيجة للتعرف على الجين والطفرة المسببة، ستساعد – بإذن الله – في تشخيص الكثير من حالات السكري عند حديثي الولادة، في المملكة وحول العالم، والتي لم تشخص وراثيا من قبل بسبب عدم معرفة السبب الجيني لها، وكذلك ستساعد نتائج هذه الدراسة في ارشاد الأسر المصابة بكيفية تجنب تكرار انجاب اطفال مصابين في المستقبل من خلال الحلول الطبية المتاحة كتجنب الزواج من الشريك الحامل لطفرة مشابهة أو أخرى في نفس الجين أو الحمل عن طريق أطفال الأنابيب بعد اختيار الأجنة غير المصابة جينيا، أو الفحص خلال الأشهر الأولى من الحمل.

و اشار أن هذه الدراسة كانت بتعاون مع أطباء وباحثين سعوديين من المجمع الطبي التخصصي في أبها وجامعة الملك خالد وقد نشرت نتائج هذه الدراسة في مجلة الوراثة الإكلينيكية
‏Clinical Genetics
بعنوان:
‏ Biallelic loss of function variant in ZNF808 is associated with non-syndromic neonatal diabetes
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.14389